Londres — Uma das crianças mais novas do mundo a receber um novo tipo de terapia genética para tratar a surdez genética pode agora ouvir pela primeira vez na sua vida. A família da criança que participa de um teste médico classificou a mudança em sua filha como “alucinante”.
Opal Sandy, hoje com 18 meses, nasceu com surdez total devido a uma falha no gene OTOF, que produz uma proteína chamada Otoferlin. Otoferlin permite a comunicação entre as células do ouvido interno, ou cóclea, e o cérebro.
Como parte de um teste realizado pela Universidade de Cambridge, Opal recebeu uma infusão de uma cópia funcional do gene OTOF em seu ouvido direito. O procedimento cirúrgico durou apenas 16 minutos e foi realizado pouco antes de ela completar primeiro aniversário.
Em poucas semanas, Opala pôde ouvir sons altos.
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Em entrevista à rede parceira CBS News BBC NotíciasA mãe de Opal, Jo Sandy, descreveu ver sua filha responder ao som pela primeira vez como “absolutamente alucinante”.
Ela imediatamente enviou uma mensagem para seu parceiro, James Sandy, que estava no trabalho.
“Não tenho certeza se acreditei no início”, disse ele à BBC. “Acho que disse que foi apenas um acaso, sabe? Ela deve ter reagido a outra coisa.”
Ele voltou para casa imediatamente e removeu o implante coclear de sua filha, um dispositivo que contorna as células auditivas danificadas, estimulando diretamente os nervos auditivos no ouvido interno, e começou a testar a resposta dela às batidas fortes na base da escada. Ela respondeu.
Vinte e quatro semanas após a cirurgia, Opal conseguiu ouvir sussurros – o que levou os médicos a descreverem o nível de audição em seu ouvido direito como “quase normal”.
Os médicos de Opal “tocaram os sons para os quais Opal estava recorrendo e ficamos impressionados com o quão suave e silencioso era”, disse o pai. “Acho que eram sons que, no dia a dia, você talvez não percebesse.”
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A menina até começou a falar, disse a família à BBC, dizendo palavras como “mamãe” e “papai”.
O professor Manohar Bance – cirurgião de ouvido da Cambridge University Hospitals Foundation Trust e investigador-chefe do estudo – disse à CBS News na sexta-feira que os resultados foram “perfeitos” e “melhores” do que ele esperava. Marca uma nova era no tratamento da depressão”, disse o professor Bance.
Opal tolerou bem o procedimento e a terapia genética em si, e não sofreu efeitos adversos após os tratamentos, de acordo com a Regeneron, a empresa americana por trás da terapia que está sendo testada no estudo Chord. O estudo envolve crianças em locais nos EUA, Grã-Bretanha e Espanha.
Na primeira das três partes do ensaio, uma dose baixa de terapia genética é administrada a três crianças surdas apenas de um ouvido. Esse grupo inclui Opala. Uma dose mais elevada também é administrada a outro conjunto de três crianças, também num ouvido. Se for seguro, mais crianças receberão infusões, em ambos os ouvidos, numa próxima fase.
O Hospital Infantil da Filadélfia anunciado em janeiro que um menino espanhol de 11 anos, que também nasceu incapaz de ouvir, teve melhora na audição depois de se tornar a primeira pessoa a receber terapia genética para surdez congênita nos EUA
Acredita-se que a surdez congênita – definida como perda auditiva presente no nascimento – afeta cerca de 1,7 em cada 1.000 crianças nascidas nos EUA
Embora dispositivos como aparelhos auditivos e implantes cocleares ajudem pessoas com diferentes tipos de perda auditiva ao aumentar o som, eles não restauram todo o espectro do som.
A experiência de Opal e outros dados do estudo Chord foram apresentados na conferência anual da Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular, que acontece esta semana em Baltimore.
